ESTUDO MOLECULAR DAS SÍNDROMES DE PRADER WILLI E ANGELMAN METILAÇÃO
Instruções para paciente
InterpretaçãoA Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são doenças neurogenéticas distintas causados pela perda de função de um conjunto de genes no cromossomo 15 (localizados na região 15q11-13), herdados do pai ou da mãe, respectivamente. A SPW está associada à perda de expressão de alelos paternos nesta região, enquanto que a SA está associada à perda de expressão dos alelos maternos neste locus. Este exame avalia variações no número de cópias (CNVs) e padrão de metilação da região 15q11-13, proporcionando o diagnóstico molecular em 99% dos casos de PWS e 80% dos casos com AS.
*ATENÇÃO: Obrigatório o envio do termo de consentimento e pedido médico.